嗜铬细胞瘤，一个富有挑战性的医学谜题。这种罕见的肿瘤起源于肾上腺髓质或肾上腺以外的交感神经及副交感神经的副神经节上的嗜铬细胞，它的异常生长可能导致体内激素水平失衡，引发高血压、心悸和其他严重症状。在医学界，这类病例常常令人注目，它们对医生和病人都是一场艰难的考验。然而，也正是这些挑战，激发了医学界对于罕见疾病的研究和治疗的不懈努力。接下来，同济大学附属同济医院泌尿外科主治医师罗华荣为我们揭开巨大肾上嗜铬细胞瘤的神秘面纱。

       王先生今年35岁，一年前因头痛发现血压升高，最高达到190/100mmHg，但未接受规律治疗，在当地医院检查发现右侧肾上腺区实质性占位。近一年来，王先生反复出现间歇性头痛，机缘巧合下来到同济大学附属同济医院就诊，罗华荣接诊后，为王先生做了一系列检查。结果发现，王先生全身皮肤色素沉着，多处皮下结节，大者约4cm，质地韧，活动度可。动态心电血压同步记录提示窦性心动过速，血压昼夜节律变化大，部分时间血压增高，心脏超声提示三尖瓣少量返流。

       实验室检查显示肾上腺素和去甲肾上腺素水平升高。腹部超声提示王先生右侧肾上腺区有一稍高回声区，大小约10.3cm*7.7cm，边界尚清，内回声尚均，未见明显血流信号。CT螺旋扫描可见右侧肾上腺区见类圆形肿块影，边界清，密度欠均匀，大小约10.8cm*6.7cm，邻近肝脏、右肾及腔静脉受压推移，增强后动脉期其内可见小血管影，门脉期及延迟期进一步强化。

       MRI显示右肾上腺区有巨大肿块影，边界清楚，呈稍长T1稍长T2信号，DWI呈明显高信号，增强扫描动脉期病灶内见线祥血管强化影，门脉期及延迟期其内见片絮状强化，呈渐进性强化。

       根据这些检查结果，王先生被确诊为右侧肾上腺巨大嗜铬细胞瘤、多发神经纤维瘤病，在口服多沙唑嗪控释片、美托洛尔控制血压心率3周后，接受了右侧肾上腺巨大嗜铬细胞瘤切除术。

什么是嗜铬细胞瘤？

       嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）起源于嗜铬细胞。胚胎期，嗜铬细胞的分布与身体的交感神经节有关。随着胚胎的发育成熟，绝大部分嗜铬细胞发生退化，其残余部分形成肾上腺髓质。因此绝大部分嗜铬细胞瘤发生于肾上腺髓质。肾上腺外的嗜铬细胞瘤可发生于自颈动脉体至盆腔的任何部位，但主要见于脊柱旁交感神经节（以纵隔后为主）和腹主要见于分叉处的主动脉旁器。嗜铬细胞瘤约占高血压病因的0.5-1%。90%以上的患者可经手术治愈。

      对于巨大嗜铬细胞瘤目前尚无明确统一的标准。既往巨大嗜铬细胞瘤定义为肿瘤质量超过500g，但是嗜铬细胞瘤体积大、肿瘤内部常伴有出血、坏死和液化，所以肿瘤大小和重量未必成正比，所以将巨大嗜铬细胞瘤定义为肿瘤直径大于10cm。巨大嗜铬细胞瘤心脑血管等并发症比如儿茶酚胺性心脏病、心律失常、脑卒中、TIA比例高，发作时有引起急症意外的危险，危害性更大，加之尚有一部分为恶性嗜铬细胞瘤，故应及早诊治。

嗜铬细胞瘤临床表现有哪些？

1)典型的症状：包括“头痛、心悸、多汗”三联征其发生率为50%以上。

2) 高血压是最常见的临床症状，发生率约0%-90%。50%-60%为持续性，40%-50%为阵发性。

3) 体位性低血压， 10%-50%患者可出现，由血容量减少所致。

4) 心血管并发症，约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。

5) 其它症状：部分患者可伴有白细胞增多症，红细胞增多症；部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。

       嗜铬细胞瘤称之为"10%肿瘤"， 10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外， 5年生存率约36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病；10%好发于肾上腺以外，称之为PGL ，最多见于主动脉旁嗜铬体。10%为儿童发病：多见于家族性疾病。

嗜铬细胞瘤的治疗

       嗜铬细胞瘤的治疗是完整的手术切除。根据手术医生及麻醉医生的能力、经验，手术存活率在98%~100%。腔镜下的肿瘤切除已经成为绝大部分肾上腺肿瘤治疗的标准术式，同样也适用于嗜铬细胞瘤的处理。手术治疗腹腔镜下或开放手术切除肿瘤可获得良好的疗效。肿瘤较大时，可采用经腹腔入路腹腔镜手术，肿瘤较小时也可选用腹膜后入路手术，肿瘤巨大时，开放手术较为安全。

       由于肾上腺嗜铬细胞瘤病人血液中的儿茶酚胺增高所致周围血管长期处于收缩状态，血容量相对较低，切除肿瘤后儿茶酚胺含量减少，血管舒张，导致血压急剧下降，术中、术后出现难以纠正的低血容量休克，甚至危及生命。为此，应加强围术期处理，包括充分的术前准备细致的术中操作和严密的术后监护。

       随着对嗜铬细胞瘤认识程度的提高，典型肾上腺嗜铬细胞瘤的诊治已逐渐为广大临床医师所掌握。但是对于巨大嗜铬细胞瘤而言，在术前诊断、术前准备、手术方式的选择及随访都有进一步改进的空间。巨大嗜铬细胞瘤肿瘤巨大，往往累及肝脏、腔静脉，暴露困难，同时有一定比例的恶性可能，手术难度大，所以开放手术不失为一种安全有效的手术方式。