【新闻】同济大学附属同济医院汪锡金团队揭示KARS基因在脑髓鞘形成中的作用及其机制,提出褪黑素在KARS相关疾病中的治疗前景
2024-08-21
近日,同济大学附属同济医院神经内科汪锡金教授团队在《Journal of Pineal Research》(JCR/中科院:1/1区)上发表了题为“KARS Mutations Impair Brain Myelination by Inducing Oligodendrocyte Deficiency: One Potential Mechanism and Improvement by Melatonin”的研究成果,揭示了KARS基因在脑髓鞘形成中的作用及其机制,提出褪黑素在治疗KARS(甚至aaRSs)相关疾病中的应用前景,为相关脑白质病变的发病机制的研究和诊疗手段的研发提供新的有价值的信息。
汪锡金教授为论文的通讯作者,中国医科大学附属盛京医院神经内科医师余力加、同济大学附属同济医院神经内科医师陈志琳为论文的共同第一作者。
本研究在国际上首次构建脑白质病变和认知障碍的Kars基因突变哺乳动物模型,揭示在大脑发育过程中KARS基因对脑髓鞘形成的关键作用,阐明KARS基因通过调节线粒体功能维持少突胶质细胞分化成熟和存活的重要机制,提出褪黑素对治疗KARS(甚至aaRSs)相关疾病具有潜在的临床价值。本研究为脑白质病变的发病机制的研究提供了新线索,为KARS相关疾病的治疗提供了新思路。
原文链接:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jpi.12998