视神经脊髓炎（NMO）于1894年10月26日被首次命名，迄今为止已经130年。每年的10月26日也被定为视神经脊髓炎谱系疾病日。

       尽管它很早被命名，但是对于大多数人来说，视神经脊髓炎谱系疾病依然很陌生。同济医院神经内科中心副主任医师柳毅刚表示正是因为人们对它陌生，而导致许许多多的视神经脊髓炎谱系疾病患者遭遇了误诊，延误了治疗时机，最终导致残疾甚至死亡。

什么是视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）？

       视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD），是一种自体免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，常常侵犯视神经、脑和脊髓。

       NMOSD可见于各年龄阶段，以青壮年女性为主，女性和男性患病比例高于9:1。中国发病率约为0.278/(10万人·年)，在全球范围内约为(0.5～10)/(10万人·年)。该病具有高复发率、高致残性特点，是青年人致残的常见疾病之一。

从NMO到NMOSD

       1894年10月26日，法国医师尤因 · 德维克（Eugène Devic）在法国医学大会上第一次使用了“急性视神经脊髓炎（neuromyelitéoptiqueaiguë）”这个名称；1903年9月出版的《英国医学杂志》首次出现了该病的英文译名Neuromyelitis optica (NMO)；2015年发布的《NMOSD国际诊断共识》中，NMO（视神经脊髓炎）被整合到更广义的NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）范畴里。

       2018年，我国公布《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病，视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）位列其中。

NMOSD有哪些症状？

1、视神经炎症所引起的症状

出现视力急剧下降，视野缺损甚至失明等症状。

视物模糊、视物困难的症状在数小时~数天内就会进展到影响正常生活的程度。症状包括视野缺损、无法分辨颜色、眼后疼痛等。

2、脊髓炎症所引起的症状

麻痹、无力（运动功能障碍）、麻木或疼痛（感觉异常）、二便障碍等。

运动障碍多表现为双下肢无力的“截瘫”，或四肢无力的“四肢瘫”。患者常会感受到刺痛、麻木或运动时尖锐痛，手脚和腹肌强直。还可能导致二便排泄障碍。包括排尿/排便困难、次数增加、尿急、尿不尽、尿失禁等症状。

3、脑部炎症所引起的症状

包括顽固性呃逆、恶心、记忆力急性下降、嗜睡等典型症状

4、可能合并其他自身免疫性疾病

除了NMOSD之外，可能会出现其他自身免疫性疾病的症状。包括重症肌无力、硬皮症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、甲状腺功能异常、桥本甲状腺炎等。

       NMOSD特点是一系列的急性症状，如单侧或者是双侧的视力减退，或者恶心呕吐、呃逆、肢体瘫痪、突发的痉挛等。有时会简单误认为是眼科疾病或消化道疾病、内科疾病，到眼科、消化内科、普通内科等科室就诊；还有些患者的恶心呕吐或呃逆症状，最后有可能自行缓解和消失，没有检查出任何问题。这两个症状常常会被很多的医生和患者所忽略，另外肢体瘫痪、突发的痉挛等常常被误认为是急性脑血管病或癫痫等其他神经系统疾病。

NMOSD是如何发生的？

      简单来说，是我们的身体产生了“坏”的抗体，攻击自身的组织器官：由于身体免疫系统功能紊乱，其中一种免疫细胞——B细胞发生“叛变”，产生了大量AQP4抗体，攻击正常的神经细胞（主要是视神经、脑、脊髓），造成中枢神经系统的炎症和损伤，最终导致疾病发生。

诊断NMOSD需做哪些检查？

1、头颅和脊髓核磁共振检查，确认是否有NMOSD的特征病变

2、视功能检查，确认是否有视神经炎导致的症状。包括视力检查、视野检查、视觉诱发电位检查、眼底检查等

3、抗体检查，通过检查血液中是否存在抗AQP4抗体，还需要通过腰椎穿刺采集脑脊液，测定其中的细胞计数、蛋白浓度等更精准的检查来排除其他疾病。

       若怀疑是NMOSD，应该及时前往神经内科就诊。NMOSD具有高复发的特征：40%～60%的患者在1年内复发，约90%的患者在3年内复发，这一复发特征远远超过了脑卒中。而且，每一次复发都可能比前一次更严重，更难好转和恢复；因此，积极治疗和预防复发是NMOSD治疗的重中之重。